Mutation rare de la protéine IQGAP1 dans trois familles algériennes atteintes d’un syndrome néphrotique cortico-résistant - 06/09/22
Résumé |
Introduction |
Il existe une atteinte des podocytes dans le syndrome néphrotique résistant aux corticostéroïdes. L’objectif de ce travail est la détermination de la mutation rare de la protéine IQGAP1, qui est une protéine impliquée dans le remodelage du cytosquelette d’actine du podocyte.
Description |
L’étude de la mutation de la proteine IQGAP1, qui engendrera sur le plan clinique un syndrome néphrotique cortico-résistant qui se transmet d’une façon récessive.
Méthodes |
Nous avons identifié 13 patients dans 3 familles atteintes d’un syndrome néphrotique cortico-résistant, dont 2 décès dans les deux premières familles alors que la 3e famille : pas de notion de décès. Les adultes étaient aussi atteints que les enfants. Les trois familles étaient issues d’un mariage avec consanguin à transmission autosomique récessive.
Résultats |
Les patients avaient un syndrome néphrotique résistant aux corticostéroïdes. Le syndrome néphrotique est découvert à l’âge de 3 ans en moyenne pour les enfants et 25 ans pour les adultes. La biopsie rénale a montré des lésions glomérulaires minimes à 16 %, une prolifération mésangiale à 2 % et une hyalinose segmentaire et focale à 72 %. Les manifestations extrarénales observées étaient liées à des complications de l’insuffisance rénale chronique. L’altération de l’expression d’IQGAP1 ou de sa localisation cellulaire, ainsi que des altérations structurelles ou fonctionnelles de la protéine pourraient conduire à des interactions anormales entre les différents complexes du podocyte et du cytosquelette ; la spécificité de l’étude est la découverte d’un SNCRF chez des patients présentant une seule mutation du gène IQGAP1 sans mutation des autres IQGAP (2 et 3) (Figure 1).
Conclusion |
La mutation de la protéine IQGAP1 est héritée de façon autosomique récessive. Une enquête génétique est indispensable. IQGAP1 peut donc être considéré comme un facteur influençant la progression des glomérulopathies.
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Vol 18 - N° 5
P. 475 - septembre 2022 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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